26.02.2018
Tag der seltenen Krankheiten

Tag der seltenen Krankheiten: Familie kämpft gegen Tay-Sachs/Sandhoff

Folker Quack und Brigitte Hardt sind die Eltern von Dario. Der leidet an der sehr seltenen Krankheit Tay-Sachs/Sandhoff. Diese Krankheit ist so selten, dass es eine ganze Weile gedauert hat, bis Sie eine sichere Prognose hatten. Zum Tag der seltenen Krankheiten.

Von einer "seltenen Erkrankung" spricht man dann, wenn weniger als fünf von 10.000 Einwohnern ein spezifisches Krankheitsbild aufweisen. Es gibt mehr als 8.000 seltene Erkrankungen, viele davon sind genetisch bedingt und betreffen den Stoffwechsel.

Die Diagnose ist langwierig und schwierig, weil oft viele einzelne Symptome zusammen erst das Krankheitsbild ergeben und sich etliche seltene Erkrankungen ähneln. In Deutschland sind ungefähr vier Millionen Menschen betroffen, also rund fünf Prozent der Bevölkerung. Der Großteil dieser Krankheiten ist nicht heilbar und mit schwersten Beeinträchtigungen verbunden. Im Fall von Dario handelt es sich um Tay-Sachs/Sandhoff. Seine Eltern haben den Verein "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" gegründet, um so Kontakt zu anderen Familien zu finden, die auch betroffen sind.

Seit zehn Jahren wird am 29. Februar - in Nicht-Schaltjahren am 28. Februar - der Tag der seltenen Krankheiten begangen. Die deutsche "Allianz Chronischer Seltener Krankheiten (Achse)" fordert seit langem, dass die Versorgung der Erkrankten durch spezialisierte Zentren koordiniert werden soll - entwickelt wurde die Zentrenstruktur vom "Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (Namse)". Für die Umsetzung fehlt es jedoch an Geld. Zudem setzt "Achse" sich für eine Förderung der Forschung ein.

Die Betroffenen seltener Krankheiten wünschen sich "keine bessere Versorgung als Menschen mit häufigeren Erkrankungen", heißt es bei "Achse", aber eine "Chance auf gleichwertige Versorgung". Zumal sie es im Umgang mit Krankenkassen und Behörden oft noch schwerer hätten als Betroffene häufigerer Krankheiten - denn es gebe etwa bei der Beantragung von Parkausweisen, medizinischen Hilfsmitteln oder professioneller Unterstützung "viel Unkenntnis der Entscheidungsträger".

Es gibt im ganzen Bundesgebiet mehr als 30 Zentren, die sich auf die Diagnose und Therapie von seltenen Krankheiten spezialisiert haben - meist an Universitätskliniken. Zudem finden Betroffene und ihre Angehörigen im Internet Hilfe und Ansprechpartner. Die Informationsangebote sollen die bisher oft jahrzehntelangen Odysseen Betroffener bei der Diagnose ihrer Erkrankungen abkürzen.

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